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Dans Santé et médecine :
Au début des années 1980, le développement du génie génétique sonne le début d’une révolution médicale : la thérapie génique. Celle-ci consiste à utiliser un gène sain comme « médicament » pour faire exprimer une protéine thérapeutique (pallier un dysfonctionnement génétique). Il peut également s’agir de réparer des gènes, (une « microchirurgie génique ») pour des corrections. Mais actuellement cette technique n’est pas réalisable.
Dans les années 1990, une nouvelle étape est franchie dans la recherche : la diffusion de la cartographie du génome humain.
Cette découverte permet d’accélérer la recherche sur les gènes malades. Les espoirs de traiter des maladies telles la mucoviscidose, l’hémophilie, les myopathies, deviennent bien réels.
En 1999, des premiers essais cliniques sont réalisés par l’équipe du professeur Alain Fischer, à l’hôpital Necker enfant malade, sur de jeunes patients atteints de déficience immunitaire sévère (dits « enfants bulles »).
Une fois le gène malade identifié, il s’agissait de le remplacer par un gène sain prélevé sur un membre proche de la famille.
Techniquement, l’équipe médicale prélève des cellules souches de la moelle des patients, pour y introduire un gène fonctionnel en laboratoire, avant de le réinjecter à ces mêmes patients.
Sur les 10 essais cliniques de l’équipe d’Alain Fischer, 9 ont réussi.
Les enfants ont aujourd’hui une vie normale. Cependant, ces essais cliniques ne seront pas appliqués comme protocoles, des effets secondaires graves étant détectés (développement de cancers).
Toutes ces recherches actuellement menées n’auraient pas le même impact sans le poids du Téléthon, créé en 1987 par l’Association Française contre les Myopathies.
En 2006, il a récolté plus de 106 millions d’euros, et pourtant, cela ne représente 0,63% du budget de la recherche médicale en France. En 1991, grâce à ses fonds, le Généthon est créé. Il est consacré à l’exploitation des cartes du génome humain au bénéfice des personnes malades. En 1998 le Génopole voit le jour. Ce lieu réunit et fédère sur un même site recherche publique et privée, formations universitaires adaptées et entreprises de biotechnologies dont les enjeux scientifiques et économiques sont considérables.
Dates clés :
1980-1990 : Prémices de la cartographie génétique
1989 : Début du séquençage du génome humain
1995 : Cartographie du génome humain et départ de la course au séquençage de l’ensemble du génome
1996 : Séquençage du premier organisme eucaryote : la levure de boulanger
2001 : Première ébauche de la séquence du génome humain
2003 : Achèvement du séquençage du génome humain
Alain Fischer est professeur d’immunologie à l’université René -Descartes Paris 5, chef du service "Immunologie et hématologie pédiatriques" à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris depuis 1996 et directeur de l’unité "Développement normal et pathologique du système immunitaire" de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) depuis 1991. Il fut directeur de l’Institut des maladies rares à son ouverture en 2002.
Alain Fischer est membre de l’Académie des sciences dans la section
Biologie humaine et sciences médicales
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Alain Fischer, membre de l’Académie des sciences
L’AFM, association française de lutte contre les mucovisidoses
Le Téléthon
Le Généthon
Le Génopole
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