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Autisme : la découverte d’un nouveau gène

Par Christelle Durand, généticienne à l’Institut Pasteur

Christelle Durand a découvert en décembre 2006 le gène Shank 3 sur le chromosome 22 responsable d’un retard mental et de langage dans certaines familles. Elle a également participé aux travaux consacrés à la mélatonine, qui pourrait soulager certains autistes de troubles du sommeil. Explications en compagnie de la jeune et talentueuse généticienne.


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L’autisme est une pathologie qui résulte d’une anomalie du développement neurologique qui a lieu pendant la période de maturation du cerveau.

Ce syndrome, fait partie des TED (troubles envahissants du développement) et touche en moyenne 1 personne sur 1000
et en majorité les garçons (4 hommes pour une femme)
La sévérité et la forme des troubles varient d’une personne à l’autre.
Mais un ensemble de symptômes spécifiques affecte systématiquement trois domaines différents :
- la communication
- les rapports sociaux (l’interaction avec les autres)
- le comportement

Très longtemps, la croyance populaire voulait que la mère soit responsable de la maladie de son enfant, pour causes de troubles psychiatriques, ou de relation fusionnelle... Pourtant, il s'agit bien d'une maladie génétique, ou ni la mère, ni le père ne sont plus responsable l'un que l'autre puisque l'anomalie génétique se produit au moment de la fécondation.

Depuis les années 90, les scientifiques ont fait d’importants progrès dans la compréhension de la génétique de l’autisme. Les chercheurs se
focalisent maintenant sur des régions chromosomiques spécifiques pouvant contenir des gènes liés à l’autisme.
Christelle Durand a identifié en décembre 2006, le gène SHANK3 responsable d’un certain type d’autisme dans trois familles.

- Premier cas : une famille avec un garçon autiste et sans langage. Il est observé la perte du gène Shank 3 dans le chromosome 22

- Deuxième cas : une famille avec trois garçons : les deux premiers ont subit une mtuation dans le gène Shank 3 qui altère la fonction de la protéine. Le troisième frère est "sain".

- Troisième cas : une famille avec un garçon et une fille. Le garçon possède trois copies du chromosome 22. Il provoque un syndrome d'Asperger (troubles de l'intercation sociale mais Quotient intellectuel et langage normaux). La fille quant à elle, a subit la perte du gène Shank 3 et provoque chez elle un retard mental et du langage.

Quel est le rôle des chromosomes sexuels ?

S'il est observé que les garçons (XY) sont plus touchés que les filles (XX), on ne peut pourtant pas en déduire que les chromosomes sexuels expliquent à eux seuls une telle répartition de cette maladie génétique. Les hormones ont certainement(...)


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